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本發明鑒定了與Olmsted綜合征相關的致病基因-TPRV3基因。在此基礎上，本發明提供了突變的TRPV3基因及其用途，包含突變的TRPV3基因的載體、宿主細胞以及試劑盒。此外，本發明還提供了用于診斷或治療Olmsted綜合征的方法，用于所...該專利屬于深圳華大基因科技有限公司;北京大學第一醫院所有，僅供學習研究參考，未經過深圳華大基因科技有限公司;北京大學第一醫院授權不得商用。