本發明公開了一種基因突變的HGVS名稱自動生成模塊的算法。其要素有三，一是先以“gene(R/M)S?z/c”格式描述變異位點，其含義為：基因名稱，（變異位點參考序列/變異位點突變序列）變異位點之后一段序列，變異位點是純合型還是雜合型，...

本發明公開了一種基于MLPA技術原理的基因拷貝數變異和基因突變的高通量測序檢測技術，屬于基因檢測技術領域。在MLPA技術環節中，對PCR擴增環節或其前后環節進行改造，使PCR產物帶有可進入高通量測序的接頭序列并上機測序。對所得數據分析后...