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    黃志玲專利技術(shù)

    黃志玲共有8項(xiàng)專利

    • 本發(fā)明揭示了發(fā)生g.[7785?7788delGTGA]突變的MSH6突變基因?yàn)镠R的新的致病基因,MSH6突變基因的突變片段序列如SEQ ID NO:1所示。擁有SEQ ID NO:1所示序列的MSH6突變基因二倍體純合基因型會(huì)導(dǎo)致人...
    • 本發(fā)明揭示了發(fā)生g.[7957inAA]突變的MSH6突變基因?yàn)镠R的新的致病基因,MSH6突變基因的突變片段序列如SEQ ID NO:2所示。擁有SEQ ID NO:2所示序列的MSH6突變基因二倍體純合基因型會(huì)導(dǎo)致人類低血磷性佝僂病...
    • 本發(fā)明揭示了發(fā)生g.[12907inCAGC]突變的MSH6突變基因?yàn)镠R的新的致病基因,MSH6突變基因的突變片段序列如SEQ ID NO:4所示。擁有SEQ ID NO:4所示序列的MSH6突變基因二倍體純合基因型會(huì)導(dǎo)致人類低血磷性...
    • 本發(fā)明揭示了發(fā)生g.[12759inTTAAG]突變的MSH6突變基因?yàn)镠R的新的致病基因,MSH6突變基因的突變片段序列如SEQ ID NO:3所示。擁有SEQ ID NO:3所示序列的MSH6突變基因二倍體純合基因型會(huì)導(dǎo)致人類低血磷...
    • 輕度貧血男性生精障礙致病基因NFATC1及其檢測(cè)方法
      本發(fā)明提供了輕度貧血男性生精障礙致病基因NFATC1的突變形式,其序列如SEQ?ID?NO:1所示。本發(fā)明還提供了輕度貧血男性生精障礙致病基因NFATC1的檢測(cè)方法,該檢測(cè)方法是基于NFATC1致病基因片段的擴(kuò)增和其Sanger測(cè)序,主...
    • 肥胖男性生精障礙致病基因PTPN1及其檢測(cè)方法
      本發(fā)明提供了肥胖男性生精障礙致病基因PTPN1的突變形式,其序列如SEQ?ID?NO:1所示。本發(fā)明還提供了肥胖男性生精障礙致病基因PTPN1的檢測(cè)方法,該檢測(cè)方法是基于PTPN1致病基因片段的擴(kuò)增和其Sanger測(cè)序,主要涉及SEQ?...
    • 禿頂男性生精障礙致病基因JAG1及其檢測(cè)方法
      本發(fā)明提供了禿頂男性生精障礙致病基因JAG1的突變形式,其序列如SEQ?ID?NO:1所示。本發(fā)明還提供了禿頂男性生精障礙致病基因JAG1的檢測(cè)方法,該檢測(cè)方法是基于JAG1致病基因片段的擴(kuò)增和其Sanger測(cè)序,主要涉及SEQ?ID?...
    • 中度貧血男性生精障礙致病基因NFATC1及其檢測(cè)方法
      本發(fā)明提供了中度貧血男性生精障礙致病基因NFATC1的突變形式,其序列如SEQ?ID?NO:1所示。本發(fā)明還提供了中度貧血男性生精障礙致病基因NFATC1的檢測(cè)方法,該檢測(cè)方法是基于NFATC1致病基因片段的擴(kuò)增和其Sanger測(cè)序,主...
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